Gen SRY
Los genes SOX codifican una familia de factores de transcripción que se unen al DNA y pertenecen a una super-familia de genes caracterizados por una secuencia homóloga llamada HMG-box. Esta secuencia es un dominio de unión a DNA que está altamente conservado en especies eucarióticas.
Los genes SOX son definidos como genes que contienen la HMG-box de un gen involucrado en la determinación sexual y que se llama gen SRY, el cual se encuentra en el cromosoma Y del genoma humano. Este gen es responsable de la iniciación del proceso de determinación del sexo masculino en humanos. Se caracteriza porque es un gen sin intrones y como se ha indicado se encuentra en el cromosoma Y, pero no solo en humanos, si no en todos los terios (subclase de mamíferos que se caracterizan porque el embrión no se desarrolla en el interior de un huevo si no en el interior de un útero materno. Incluye a los marsupiales y los placentarios, clado al que pertenecen los humanos como ya se ha indicado en el apartado en el que se han trabajado los transposones.)
Así pues, tras esta introducción, centrándonos en la información sobre el gen se debe indicar que el gen SRY codifica para la proteína del mismo nombre, proteína SRY, que tiene 204 aminoácidos. Su localización en el cromosoma Y se encuentra exactamente en la región 2786855-2787699. Además se puede decir que se encuentra en el brazo corto del cromosoma Y, en el locus p11.2. En la siguiente imagen se puede observar gráficamente la información:
Figura 5.7- Información sobre el gen SRY extraida de la base de datos Ensembl. En la imagen superior se muestra la localización del gen SRY en el brazo corto del cromosoma Y. En la imagen central se muestra dicha región en detalle y en la parte inferior profundiza sobre la misma. Se muestran aparentemente dos transcritos pero realmente solo es uno, inferido mediante distintas herramientas bioinformáticas.
Las bases de datos, tal y como se observa en la Figura 5.7, muestran dos posibles resultados para el gen SRY pero se conoce que se tratan del mismo inferido mediante distintas herramientas. Los datos que se muestran en este apartado provienen de los resultados obtenidos de la fusión de Ensembl y del Proyecto Havana, habiendo sido explicado este último proyecto en contigs anteriores. De modo que, resaltando información que ya se ha indicado, el color amarillo por el que se representa este gen significa que ha sido estudiado por este método. Así pues, conociendo todo esto, se puede decir que solo existe un transcrito para este gen con una longitud de 845pb que contiene un único exón y regiones UTR en los extremos 5’ y 3’:
Figura 5.8 - Representación gráfica del transcrito del gen SRY en el cual se observa, de un color amarillo, la secuencia nucleotídica que dará lugar a la proteína y en cuadrados de borde amarillo y fondo blanco las regiones UTR.
En el siguiente documento se encuentra la secuencia del DNA genómico del gen SRY:
Gen SRY Genómico consenso.pdf (114896)
Para más información del gen SRY pinche aquí