Mutaciones

A partir de los datos de Exones, intrones que se encuentran en el ensembl. Realizamos BLAST de esas secuencias contra el contig. Determinando así que en el contig tenemos la secuencia correspondiente al exón 2 sin UTR (ya que solo aparece una base G, de la UTR). 

Es de destacar, que la identidad de la secuencia es del 99%, luego en la secuencia de nuestro contig hay presencia de SNPs con respecto a la secuencia de referencia puesto que de las 1003 bases coinciden 996.

Las 7 SNPs que encontramos se producen en el exón 2 sin UTR, luego estas mutaciones se expresaran en nuestra proteína.

SNP Localización Codón Contig Codón CCDA aa del contig aa del CCDS tipo de polimorfismo
1 167 ACG AAG T K Sustitución
2 284 TAG TGG STOP W Gana un STOP
3 296 GCC GGC A G Sustitución
4 606 GCA GCC A A Silenciosa
5 733 ATC CTC I L Sustitución
6 778 CTC ATC L I Sustitución
7 859 GCC TCC A S Sustitución
Tabla 4. 3. Informacion sobre los SNP, localización y polimorfismo que provocan.

 

De modo que la proteína que se codificaría tendría la siguiente secuencia de amino acidos:

>Proteína codón STOP añadido

MWSCSWFNGTGLVEELPACQDLQLGLSLLSLLGLVVGVPVGLCYNALLVLANLHSTASMTMPDVY

FVNMAVAGLVLSALAPVHLLGPPSSRWAL

>proteína obviando el STOP

MWSCSWFNGTGLVEELPACQDLQLGLSLLSLLGLVVGVPVGLCYNALLVLANLHSTASMTMPDVY

FVNMAVAGLVLSALAPVHLLGPPSSRWALSVGAEVHVALQIPFNVSSLVAMYSTALLSLDHYIERA

LPRTYMASVYNTRHVCGFVWGGALLTSFSSLLFYICSHVSTRALECAKMQNAEAADATLVFIGYVV

PALATLYALVLLSRVRREDTPLDRDTGRLEPSAHRLLVATVCTQFGIWTPHYLILLGHTVILSRGKPV

DAHYLGLLHFVKDFSKLLAFASSFVTPLLYRYMNQSFPSKLQRLMKKLPCGDRHCSPDHMGVQQVLA

A continuación buscaremos estos SNPs en la base de datos ensembl para ver si alguno de ellos está registrado y en tal caso de que manera pueden afectar:

Figura 4. 6. SNP conocidos que encontramos en la base de datos ensembl. 

SNP1: El amino acido afectado será el 56, pero no está registrada en la base de datos esta variación.

SNP2: El SNP que provoca ganar un STOP, no está registrado en la base de datos ensembl. Como consecuencia la proteína que se obtendría en este caso podría no ser funcional, pero si se tiene en cuenta que existe por splicing alternativo una proteína de 39 aa, habría que comprobarlo.

SNP3: El amino acido afectado será el 99, pero no está registrada en la base de datos esta variación.

SNP4: El amino acido afectado será el 202, pero no está registrada en la base de datos esta variación.

SNP5: El amino acido afectado será el 245, pero no está registrada en la base de datos esta variación.

SNP6: El amino acido afectado será el 260, pero no está registrada en la base de datos esta variación.

SNP7: El amino acido afectado será el 287, pero no está registrada en la base de datos esta variación.