Transposones

Los transposones son secuencias de DNA que pueden cambiar su posición dentro del genoma, de forma que puede dar lugar a nuevas mutaciones o revertirlas, alterando así el genoma. Como ya se ha indicado para identificarlos se ha utilizado el programa CENSOR. Los resultados se muestran en las figuras 3.3 y 3.4, que se comentan a continuación.

Figura 3.3. Localización de todos los transposones que identifica el programa CENSOR en el contig 3.

Figura 3.4. Se muestran los posibles transposones que ofrece como resultado el programa Giri, donde las columnas  en orden indican la posición del fragmento, el nombre, la clase, la orientación, la similitud entre dos fragmentos alineados, el ratio de positivos en el alineamiento y la puntuación o score del alineamiento obtenida de Blast. Los transposones que se han elegido son los que están encuadrados en verde.

El programa identifica como transposones los que aparecen en la figura 3.4. Como criterio se ha decidido tomar como válidos los transposones con una puntuación mayor de 1900 y una similitud de 0,80, por consiguiente, se tienen los siguientes (que son los señalados en verde):

  • AluSq. Es un retrotransposón que pertenece a la clase non-LTR, concretamente a  SINEs (SINE 1). Tiene una longitud de 313bp, de las cuales de la 1 a la 248 son las que están en el contig 3 en la posición del nucleótido 1116 al 1400. Se encuentra en la cadena directa. Es un transposón de primates y  humanos.
  • AluSp. Es un retrotransposón que pertenece a la clase non-LTR, concretamente a  SINEs (SINE 1). Tiene una longitud de 313bp, de las cuales de la 1 a la 284 son las que están en el contig 3 . Este transposón aparece dos veces a lo largo del contig, para ser exactos se encuentra comprendido entre las bases 5951-6233 y 14256-14539, en las cadenas directa y complementaria, respectivamente. Es una secuencia que pertenece a primates.
  • THE1B. Es un retrotransposón LTR del retrovirus endógeno ERVL-MaLR. Tiene una longitud de 364bp, de las cuales de la 3 a la 364 son las que están en el contig 3 en la posición 7728 a 8081. Se encuentra en la cadena complementaria. Es un transposón de humano.
  • THE1_I. Es un retrotransposón LTR. Tiene una longitud de 1580bp, de las cuales de la 427 al final son las que están en el contig 3 en la posición del nucleótido 8084 al 9235. Se encuentra en la cadena complementaria. Es un transposón de humano.
  • AluSx. Es un retrotransposón que pertenece a la clase non-LTR, concretamente a  SINEs (SINE 1). Tiene una longitud de 312bp, de las cuales de la 1 a la 283 son las que están en el contig 3 en la posición del nucleótido 13282 al 13564. Se encuentra en la cadena directa. Es un transposón que se encuentra en primates y humanos.
  • AluYb10. Es un retrotransposón que pertenece a la clase non-LTR, concretamente a  SINEs (SINE 1). Tiene una longitud de 318bp, de las cuales de la 1 a la 288 son las que están en el contig 3 en la posición 14629-14910. Se encuentra en la cadena complementaria. Es un transposón de primates y  humanos.

 

En el contig 3, los transposones representan un 18,7% de la secuencia total aproximadamente, siendo los más comunes los elementos Alu, que suponen un 9%.

Las inserciones Alu han sido implicados en varias enfermedades humanas hereditarias y en diversas formas de cáncer. La mayoría de las inserciones de elementos Alu humanos se pueden encontrar en las posiciones correspondientes en los genomas de otros primates, pero alrededor de 7.000 inserciones Alu son exclusivas de los humanos. El estudio de los elementos Alu revela los detalles de ascendencia porque las personas sólo compartirán un elemento de inserción Alu especialmente si tienen un ancestro común. Algunos ejemplos son los siguientes. Alu media la inactivación del gen humano de la hidroxilasa de ácido CMP-N-acetilneuramínico. La inactivación de este gen ha proporcionado un ejemplo de mutación específica humana que resulta en una diferencia bioquímica generalizada entre primates humanos y no humanos. Además, la repetición inestable CCTG es responsable de la distrofia miotónica de tipo II y se originó a partir de un elemento AluSx en un genoma de primate.