Mutaciones
En este apartado se va a analizar la secuencia del gen DUSP21 presente en el contig 3 tanto a nivel de DNA genómico como a nivel de proteína para saber si presenta algún tipo de variación.
Primero, para saber si el contig 3 presenta algún tipo de variación con respecto al DNA genómico consenso del gen DUSP21, se va a utilizar Blast. Se hace el alineamiento de la secuencia entera del contig frente al DNA genómico del gen, que incluye la 5'UTR, el exón y la 3'UTR.
Como se observa en la figura 3.18, la identidad de las dos secuencias es del 100%, por lo que el gen del contig no muestra ninguna variación. La cobertura es del 5% porque este gen representa un tamaño muy pequeño con respecto a la secuencia de todo el contig.
Con la finalidad de verificar se hace un alineamiento del gen DUPS21 del contig frente al DNA genómico. La figura 3.19 indica que tanto la cobertura como la identidad son del 100%. Por consiguiente, el gen DUSP21 de 885pb se encuentra en su totalidad (5'UTR+Exón+3'UTR) en el contig 3 y no presenta ningún tipo de variación.
Figura 3.18. Resultados del alineamiento del contig 3 frente al DNA genómico de DUSP21. Para ver mejor esta figura pinche aquí.
Figura 3.19. Resultados del alineamiento del gen DUSP21 contig 3 frente al DNA genómico de DUSP21.
En segundo lugar, se compara la secuencia de la proteína que va a expresar el gen del contig 3 frente a la consenso. Como era de esperar, la identidad y cobertura son también del 100% (figura 3.20). A diferencia del gen DDX53, el gen DUSP21 no contiene ninguna variación, por lo que se traduciría en una proteína completamente funcional y activa.
Figura 3.20. Resultados del alineamiento de la secuencia de aminoácidos que dará lugar el gen DUSP21 del contig 3 frente a la secuencia de aminoácidos consenso de humano de DUSP21. Para ver mejor esta figura pinche aquí.
El navegador Ensembl nos permite saber las variaciones que son comunes tanto en la secuencia de DNA como de aminoácidos, que son las que se muestran en las figuras 3.21 y 3.22, respectivamente. En comparación con el gen DDX53, este otro no tiene gran número de variaciones, siendo las más comunes las "missense".
Figura 3.21. Secuencia de DNA genómico del gen DUSP21. En colores se marcan las distintas variaciones que se han descrito.
Figura 3.22. Secuencia de aminoácidos del gen DUSP21. En colores se marcan las distintas variaciones que pueden sufrir los aminoácidos.