Gen DDX53

El gen DDX53 codifica para la proteína DEAD (Asp-Glu-Ala-Asp) box polypeptide 53. Otros sinónimos con los que se puede hacer alusión al gen DDX53 son CAGE y CT26.

El gen DDX53 humano se encuentra en la hebra directa del cromosoma X, exactamente en la región 22,999,961-23,003,589. Además, se puede decir que está sobre el brazo corto del cromosoma X, en el locus p22.11. La figura 3.5 nos muestra una idea visual de la localización de dicho gen. 

Figura 3.5. Localización del gen DDX53 en el cromosoma X. En la imagen superior se muestra en rojo la localización del gen en el brazo corto del cromosoma, en la imagen central se muestra dicha región en detalle y en la imagen inferior en amarillo se indica la posición en el cromosoma. Para ver mejor la imagen, pinche aquí.

El gen presenta un único tránscrito, es decir, sólo tiene una variante de splicing que codifica para la proteína incluyendo las regiones UTR, como se puede ver en la figura 3.6. El tránscrito tiene una longitud de 3629 nucleótidos y  posee un único exón con regiones UTR 5' y 3', las cuales son no codificantes. El tránscrito codifica para una proteína de 631 aminoácidos. 

Figura 3.6. Esquema del tránscrito del gen DDX53.  Las barras verticales amarillas representan el exón y en los extremos están las UTR.

El análisis de este gen es una fusión de lo que se ha realizado por Ensembl y por el Proyecto Havana. El Proyecto Havana se encarga de la anotación manual de genomas de humano, ratón, pez cebra y otros vertebrados, los cuales aparecen en el navegador Vega. La transcripción de Ensembl genebuild y la anotación manual de Vega tienen la misma secuencia para cada base y eso es lo que se ha considerado. El color amarillo por el que se representa este gen significa que ha sido estudiado por este método.

La secuencia entera de DNA genómico del gen DDX53 la puedes obtener descargándote el siguiente documento.

Secuencia DNA genómico gen DDX53.pdf (124195)

Para obtener más información de Ensembl sobre el gen DDX53 de humano piche aquí