Mutaciones

Para ver si el gen HBB localizado en el contig número 2 tiene mutaciones respecto del gen HBB (consenso) lo que hemos hecho ha sido llevar a cabo un blast de tal forma que observando la identidad y la query cover obtenidas (Fig 2.4)

Figura 2.4. Recoge una tabla con los datos de indentidad y query cover del blast realizado del contig 2 frente a la secuencia del gen HBB

Como se observa la identidad es del 100% esto significa que no se recoge ninguna mutación en el gen localizado en el contig 2, ahora bien la query cover es del 66% no del 100%, lo cual es lógico ya que el fragmento de la secuencia del gen HBB en el contig corresponderá al 66% del total de la secuencia.

Para corroborar esto se realizó un blast del ORF que contiene la secuencia del gen frente a la secuencia del gen HBB, el cual debería de dar como resultado un 100% de identidad, lógicamente, así como un 100% de query cover, demostrando que realmente se encontraba la totalidad del gen HBB en el ORF.

Sin embargo al realizar este trabajo no se obtuvo una query cover del 100% sino una query cover del 63% lo que nos ha llevado a pensar que quizás lo que pasaba era que no teníamos la totalidad del gen en la secuencia y tan sólo una parte del mismo.

De nuevo se llevó a cabo una segunda comprobación para corroborar la hipótesis que se había planteado, para ello se realizaron diferentes blast comparando cada exón y cada intrón con el ORF de tal forma queobservando los resultados obtenidos de query cover para cada uno de ellos se ha confirmado que el contig 2 tal y como nos habíamos planteado no se encuentra la totalidad del gen HBB sino que se encuentra parte del primer exón sin la región UTR, el intrón 1-2, el exón 2 al completo y parte del intrón 2-3. En la siguiente imagen (Fig 2.5) se recogen los resultados obtenidos de este último blast comparando el conjunto de exones e intrones, los enumerados anteriormente, frente al ORF.

Figura 2.5. Recoge una tabla con los datos de indentidad y query cover del blast realizado del ORF del contig 2 frente a parte de la secuencia del gen HBB.