Mutaciones

Para estudiar que partes del gen tenemos en nuestro contig y posibles mutaciones en la secuencia del gen en nuestro contig, se realizaran alineamiento empleando BLAST, de la secuencia completa del contig con los intrones y exones obtenidos en la base de datos Ensembl.
 
Los resultados de los alineamientos se presentan en la siguiente tabla y se desarrollan mas adelante:
  Cobertura Identidad nº de bases alineadas
Intrón 1 1% 100% 50/50
Exón 1 32% 100% 1521/1521
Intrón 3 1% 100% 91/91
Exón 2 2% 100% 99/99
Intrón 3 1% 100% 50/50

Tabla 1.3. Resultados de los alienamientos realzados de la secuencia del contig 1, frente a las diferentes partes del gen.

  • Blast del contig con el intron 1

Se cubre un 1% de la secuencia del contig con el intron 1. La identidad de la secuencias alineadas es del 100% es decir de las cincuenta bases alineadas coinciden las 50. No hay ningun polimorfismo en el intron 1.

  • Blast del contig con el exon 1

Se cubre un 32% de la secuencia del contig con el exon1. La identidad de las 1521 bases alineadas entre el contig y el exon es del 100% de modo que no hay ningun polimorfismo. 

  • Blast del contig con el intron 2

Se cubre un 1% de la secuencia del contig con el intron 2. La identidad de la secuencias alineadas es del 100% es decir de las 91 bases alineadas coinciden todas. No hay ningun polimorfismo en el intron 2.

  • Blast del contig con el exon 2

La secuencia cubierta del contig con el exon 2 es del 2%. La identidad de las 99 bases alineadas es del 100%, luego no hay ningun polimorfismo. 

  • Blast del contig con el intron 3

La secuencia cubierta del contig con el intron 3 es del 1%. La identidad de las 50 bases alineadas es del 100%, luego no hay ningun polimorfismo.